骨形成不全症とは

骨形成不全症は骨が脆くなる先天性の病気です。

結合組織の主要部分であるコラーゲンが生まれつき少なかったり、コラーゲンの質に異常が起こることが原因だと言われています。

20,000人に1人の割合で発症し、全国に約6,000人の患者さんがいると推計されています。

骨形成不全症は骨が脆くなることから、骨折しやすくなりますが、Ⅰ型～Ⅳ型に分かれていて、それぞれで重症度も異なります。

身長100cm程度の低身長で車椅子生活を余儀なくされることもあれば、骨は脆いものの、健康な人と変わらない日常生活を送ることができる人もいます。

骨形成不全症の芸能人・有名人：日本人5名

骨形成不全症の芸能人・有名人を見ていきましょう。まずは、日本人からです。

伊是名夏子さん

骨形成不全症の芸能人・有名人、1人目は伊是名夏子さんです。

伊是名夏子さんと言えば、2021年4月のバリアフリー問題で炎上したことで有名ですよね。

伊是名さんは電動車椅子で移動していますが、来宮神社に観光に行く時に、JRに事前に連絡をせずに、バリアフリー化されていない無人駅の来宮駅で降りたいと小田原駅で駅員に伝えます。

JR側は事前連絡がなく、無人駅の来宮駅での車椅子対応はできないとして、有人駅でバリアフリー化されている熱海駅からタクシーでの移動を勧めました。

ですが、伊是名夏子さんはそれを拒否。ごり押しをして、無人駅の来宮駅に駅員4人を用意させます。

それを自慢げにブログで披露したため、伊是名さんのブログとTwitterは大炎上してました。

そんな炎上経験がある伊是名夏子さんですが、生後間もなく骨形成不全症が判明しました。

車椅子生活をしながら早稲田大学を卒業し、香川大学大学院教育学研究科を修了しています。

2010年にはNHKアナウンサーの中野淳さんと事実婚状態になり、2013年には長男を出産。

出産を機に入籍し、2015年には長女を出産していますが、2019年には事実婚に戻っています。

2021年2月には社会民主党の常任幹事に就任し、より活発にバリアフリー推進などについて情報発信を行っています。

米良美一さん

ジブリ映画の「もののけ姫」のテーマ曲を歌ったことで一躍有名になった、テノール歌手の米良義一さんは骨形成不全症の患者です。

この骨形成不全症のために身長は138.7cmと低く、小学校は4年生まで寄宿舎制の支援学校に通っていました。

幼いころから骨折を繰り返していて、15歳までに30回も骨折したそうです。1年に2回ペースでの骨折ですから、日常生活を送るのも大変だったと思われます。

デビュー当時は封印していた自身の病気や生い立ちを、最近はマスコミに語るようになり、講演会なども積極的に行っています。

原口一博さん

立憲民主党の副代表を務める衆議院議員の原口一博さんは、2014年8月に階段を踏み外して膝下を複雑骨折し、車椅子で総選挙に臨みました。

その2年後の2016年には自宅で転倒して、右足と右腕を骨折し、入院しています。

この立て続けの骨折を受けて、原口一博さんはこれらの骨折の原因が骨形成不全症と思われると診断されたとTwitterで発表しています。

そして、同時に骨形成不全症でも国会議員は続けていくことを宣言しました。

その後は、2021年まで骨折することもなく、議員活動を行っています。

土井健太郎さん

土井健太郎さんはD2C所属のパラ卓球（クラス5）の選手です。

2019年のコスタリカオープンでは個人戦で金メダル、団体戦で銅メダルなど、東京パラリンピックでの好成績を有望視されている選手です。

土井健太郎さんは骨形成不全症で幼いころから車椅子生活をしてきました。

双子の弟さんがいて、一緒にパラ卓球を行っていましたが、弟さんは2015年に他界されています。

秋山大輝さん

2020年の24時間テレビに出演し、達者な喋りが話題になった秋山大輝さんも骨形成不全症です。

骨形成不全症のため、幼いころからくしゃみや寝返りをしただけでも骨折してしまい、バギー（車椅子）で生活することになりました。

秋山さんは現在支援学校に通っていますが、「しゃべり」のほかに詩や書道の才能も持っていて、多彩な才能が今後も楽しみな中学生です。

骨形成不全症の芸能人・有名人：海外4名

骨形成不全症の芸能人・有名人、次は海外編を見ていきましょう。

ミシェル・ペトルチアーニさん

フランスのジャズピアニストのミシェル・ペトルチアーニさんは、骨形成不全症により身長は100cm程度しかありません。

スポーツができないために、音楽に熱中した彼は、ジャズピアニストとしての才能を開花させ、1980年代～1990年代を代表するジャズピアニストになりました。

2回結婚していますが、どちらも離婚しています。2人の息子がいますが、1人はミシェル・ペトルチアーニさんと同じ骨形成不全症を持って生まれてきたそうです。

1999年、36歳の若さで肺炎で亡くなりました。

ゲイリン・リーさん

ゲイリン・リーさんも骨形成不全症の有名人です。

彼女はバイオリンをチェロのように持って弾く独特の演奏方法で、ラジオの音楽コンテストで優勝してから有名になりました。

ゲイリン・リーさんは出生前に既に60回骨折していて、生まれてからも16回も骨折しています。

ジャック・ビンステッドさん

ジャック・ビンステッドさんは、イギリスのコメディ「Bad Education」で有名になった俳優・コメディアンです。

骨形成不全症のために、3歳から車椅子生活をしています。

ケリー・イングラムさん

ケリー・イングラムさんは、2012年度ローレンス・オリヴィエ賞ミュージカル主演女優賞を史上最年少で受賞し、それからはテレビドラマを中心に活動している元子役の女優さんです。

ケリー・イングラムさんは骨形成不全症で子供のころから骨折しやすく、現在でも骨量を増やすための治療を定期的に受けているとのことです。

骨形成不全症の症状　【顔・歯・身長の特徴を紹介】

骨形成不全症の症状は、次のようなものがあります。

骨形成不全症の症状の最大の特徴は、骨折しやすくなることですが、そのほかの特徴を見ていきましょう。

骨形成不全症の顔つき

骨形成不全症の中でもⅢ型に分類されるタイプは、最も重症度が高いもので、頭蓋骨の発達が過剰になり、顔の骨の発達が不十分になります。

そのため、頭が大きく顔は三角形になり、特徴的な顔つきになります。

骨形成不全症の歯

骨形成不全症では歯牙の形成不全が見られます。

色はグレーもしくは青っぽい透明度が高い琥珀色で、歯の表面がはがれやすかったり、歯が折れやすいなどの症状が見られます。

骨形成不全症の身長

骨形成不全症でも軽症の人は、身長は健康な人と同じ程度に成長します。

しかし、重症の人は骨の形成不全のために身長が伸びず、低身長になります。

骨形成不全症は子供に遺伝する？

骨形成不全症は遺伝性の疾患です。

Ⅰ型コラーゲンの遺伝子変異が確認されていますが、この遺伝子に変異がない人も骨形成不全症を発症することがあります。

また、Ⅰ型コラーゲン遺伝子以外の遺伝子変異も、骨形成不全症の原因になります。

骨形成不全症の患者さんは、2分の1の確率で、その遺伝子が子供に遺伝することが分かっています。

骨形成不全症の患者の寿命とは？

骨形成不全症にはⅠ型・Ⅱ型・Ⅲ型・Ⅳ型があり、Ⅱ型が最重症になります。その重症度、個人差によって、患者さんの寿命はさまざまです。

Ⅱ型の骨形成不全症の場合、出生時点で体に複数の骨折を持った状態で生まれてきます。

そのため、出生前に死亡することもありますし、出生後数日から数週間の間に死亡することもあります。

Ⅲ型・Ⅳ型は低身長で車椅子生活になることもありますが、骨形成不全症が寿命に直結することはありません。

また、Ⅰ型の軽症例では骨折しやすい症状はあるものの、健常者と変わりない生活を送ることができ、寿命も骨形成不全症だから短くなるということはないようです。

骨形成不全症でも子供を出産できる？

骨形成不全症の人は子供を出産できるのでしょうか？

これについては、人それぞれとしか言えません。ただ、骨形成不全症の患者でも子供を出産している人はいます。

伊是名夏子さんも、車椅子生活を送っている骨形成不全症ですが、2人のお子さんを出産しています。

平均女性の子宮の大きさは6cmなのですが、私のは平均よりも大きかったのです！身長は100cmしかないのに、自分でもびっくり！！！「妊娠、出産の可能性はありますよ」と医師から言われました。

 

引用：身長100cmの私が、妊娠・出産するまでを紹介します。 | ハフポスト LIFE

しかし、健常の女性でも不妊治療をしても子どもを授かれないケースも少なくないので、そういう意味では骨形成不全症の人が子供を出産できるかどうかは、その人次第と言えます。

ただ、骨形成不全症の人でも妊娠・出産することは可能であることは、伊是名夏子さんの例を見れば明らかですね。

骨形成不全症のまとめ

骨形成不全症の芸能人・有名人と、骨形成不全症の症状（顔つきや歯・身長）と遺伝や寿命、子供を出産できるかどうかなどをまとめましたが、いかがでしたか？

骨形成不全症といっても、その症状は人それぞれ違います。

健常者と変わらずに日常生活を送ることができる人もいれば、低身長で車椅子を使う人もいます。

バリアフリー社会が広がって、車椅子の骨形成不全症の人でも暮らしやすい社会になると良いですね。