ヌーナン症候群は先天性遺伝子疾患で、オカリナさんも患者ではないかと話題です。
今回はヌーナン症候群の基礎知識、顔つきや知的障害などの特徴・症状、原因や寿命、公表した芸能人や有名人（光上せあら・りくちゃん）をまとめました。
この記事の目次
ヌーナン症候群とは先天性症候群の難病
ヌーナン症候群（Noonan syndrome）とは常染色体優性の先天性疾患で、厚生労働省の指定難病の1つです。
細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系に関わる遺伝子に先天的な異常が生じ、様々な症状が現れます。
アメリカの小児心臓専門医ジャクリーン・ヌーナンによって1963年に論文で初めて報告され、1971年に彼女の名前にちなんで「ヌーナン症候群」として正式に疾患として認められました。
ヌーナン症候群の発症率＆日本における患者数
ヌーナン症候群は、欧米では1,000人～2,500人に1人と報告されていて、同じ遺伝子疾患のダウン症と同じ頻度で発生するとされています。
しかし、症状の程度や症状の範囲は患者個人によって大きく異なるため、ヌーナン症候群の患者全員が「ヌーナン症候群である」と診断されるわけではなく、実際の患者数は不明です。
2016年の「第3回ヌーナン症候群シンポジウム」では、日本では1万人に1人程度、全国調査では553人の患者さんがいることが分かっています。
日本の人口は1億2500万人ですので、1万人に1人の割合でヌーナン症候群を発症するならば、日本には1万2500人の患者がいる計算になります。
心疾患等で健康な人よりも寿命が短いことを考えても、日本には5,000人はヌーナン症候群の患者がいると考えられます。
しかし、厚生労働省のデータでも現在のヌーナン症候群の患者数は約600人ですので、ヌーナン症候群でも診断を受けていない患者さんが大勢いる可能性があります。
また、ヌーナン症候群の患者さんは小児期に診断を受けることが多いですが、成人になってから診断を受けるケースもあります。
ヌーナン症候群の特徴や症状：顔つきや知的障害
ヌーナン症候群は特徴的な顔つきや低身長、先天性心疾患、知的障害などの症状が現れます。
顔つき
ヌーナン症候群は顔つきに特徴があります。
・頭が大きい
・目の間隔が広い
・眼瞼下垂
・眼瞼裂斜下
・顔の形が三角形
・額が広い
・目の色が明るい
・下顎が小さい
・うなじの生え際が低い
・額の生え際が高い
・眼球突出
・鼻が小さく上を向いている
・翼状頸
ヌーナン症候群の患者さんにこれらの特徴が全部現れるというわけではありませんが、「目の間隔が広い」という特徴は多くの人に見られます。
また、首が短い、眼振や斜視が見られる場合もあります。さらに耳の位置が低かったり、耳が後方に回転していたりすることも多く、慢性中耳炎や難聴を患っていることも珍しくありません。
下顎が小さいため、かみ合わせ・歯並びが悪く、咬合困難が生じるケースもあります。
筋骨格や皮膚
ヌーナン症候群は低身長であることが多いです。
ヌーナン症候群の診断基準では、身長は「3パーセンタイル未満（100人中下から3番目未満）」とされています。
ただ、近年は治療として成長ホルモンなどを用いることで、男性は身長161～167cm、女性は身長150～155cm（欧米のデータ）まで身長を伸ばすことができるようです。
その他、手や足の甲の浮腫、脊椎の異常（漏斗胸・側弯症、胸骨隆起、胸骨陥没）、薬指が長い、外反扁平足、指の先端が鈍い、リンパ浮腫、ケロイド形成などが現れることもあります。
心臓血管系
ヌーナン症候群は心疾患の合併症が発生しやすく、50～70％の患者さんは何らかの先天性心疾患を持っています。
＜ヌーナン症候群に多い先天性心疾患＞
・肺動脈弁狭窄症
・心房中隔欠損
・肥大型心筋症
・心室中隔欠損
この心疾患が、ヌーナン症候群の患者さんの寿命に関係してきます。
知的障害
ヌーナン症候群の約20％は知的障害を持っているというデータがあります。アメリカのデータでは、ヌーナン症候群の約20％がIQ70未満としています。
Most patients have normal IQ levels (70-120), while around 20% may have cognitive impairment (IQ<70).
ただし、知的障害があるのはヌーナン症候群の中でも20％程度ですので、ヌーナン症候群＝知的障害というわけではありません。
あくまでも、知的障害がある確率は健常な人よりも高いというだけになります。
その他の特徴・症状
ヌーナン症候群の患者さんはその他、凝固異常やリンパ浮腫、胃腸機能の低下などが見られます。
また、男女共に思春期が遅く、第二次性徴が遅い、または不全というのも特徴です。
男児は精巣の発育不全や停留精巣（精巣が腹部にとどまり陰嚢に降りてこない）が見られることがあり、テストステロンの値が低く、不妊症になることもあります。
一方、女児の場合は初潮が遅くなるものの、生理が来ることは多く、不妊になるケースはあまり見られません。
ヌーナン症候群の原因
ヌーナン症候群は遺伝子疾患で、常染色体優性（優性遺伝）の先天性疾患です。
そのため、両親のどちらかがヌーナン症候群の場合は、その子供は2分の1の確率でヌーナン症候群を発症します。
つまり、両親のどちらかがヌーナン症候群で子供2人の場合、2人ともヌーナン症候群の可能性は25％、どちらか1人の可能性が50％、どちらもヌーナン症候群ではない可能性は25％です。
ただ、ヌーナン症候群の患者さんの約40％はヌーナン症候群の原因遺伝子に異常が見られないという報告があります。
しかしながら、約40％の患者ではこれらの遺伝子に変異を認めず、新規病因遺伝子が存在すると考えられている。
そのため、新生突然変異のこともありますし、「ヌーナン症候群」の原因遺伝子としてまだ特定されていない遺伝子が存在する可能性もあります。
ヌーナン症候群の人の寿命
ヌーナン症候群は遺伝子疾患ですので、根本的な治療はありません。対症療法になります。
低身長に対しては、成長ホルモンを投与し、精巣の発育不全が見られるなら、成長後にテストステロンを投与します。
ヌーナン症候群の寿命に大きな影響を及ぼすのは、先天性心疾患です。
ヌーナン症候群では肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症、心室中隔欠損などを合併し、手術による修復が必要になります。
そして、これらの心疾患の中で特に厄介なのが肥大型心筋症です。ほかの心疾患は手術が成功すれば、寿命にはそこまで大きな影響を及ぼすことはありません。
つまり、ヌーナン症候群の人は健常な人と同じくらいの寿命であるということになります。
予後
平均余命は、重度の肥大型心筋症がある患者を除いた大半の患者では健常者と同等である。予後は主に心症状の重症度が関連する。
引用：多発黒子を伴うヌーナン症候群 （Noonan syndrome with multiple lentigines）｜Orphanet
ただ、重度の肥大型心筋症は例外です。重度の肥大型心筋症があると、慢性心不全を起こしますし、不整脈による突然死のリスクが大幅に上がります。
ヌーナン症候群自体は寿命に大きな影響を及ぼすことはありませんが、合併症として重度の肥大型心筋症があると、健常な人よりも死亡リスクが高まり、寿命は短くなることが多いのです。
ヌーナン症候群を公表した芸能人・有名人① 光上せあら
出典：hochi.news
ヌーナン症候群を公表した芸能人・有名人の1人目は、光上せあらさんです。
光上せあらさんは元SDN48のメンバーで、2012年にSDN48を卒業した後は、「ロンドンハーツ」や「サンデージャポン」などのバラエティ番組への出演が増えました。
2019年には一般男性と結婚したことを発表し、2020年に第1子女児、2021年に第2子男児を出産。出産後はママブロガーとしても活動しています。
この光上せあらさんは、第2子の長男がヌーナン症候群の可能性があることを公表しています。
長男は2021年8月生まれですが、妊娠していた時からダウン症の可能性が50％あると医師に伝えられていたそうです。
2023年1月にはダウン症ではないことがわかったのですが、身長が伸びないことから、ヌーナン症候群の可能性を指摘されたとのこと。
ヌーナン症候群の件ですね…
結論としては
まだわからない
でした。可能性が0にはできないと言われてしまった。
引用：息子のヌーナン症候群の結果を聞きに行ってきました。 | 光上せあらオフィシャルブログ「10ヶ月差年子ママ光上せあら」 Powered by Ameba
それから定期的に検査をしているようですが、2024年3月の時点でやはり身長はあまり伸びていないと報告しています。
光上せあらさんの第1子とヌーナン症候群の疑いがある第2子は10ヶ月しか年齢差がないものの、身長差はどんどん広がっているそうです。
低身長はヌーナン症候群の特徴の1つですから、親としては心配ですよね。
2024年3月に遺伝子検査をしたそうで、結果は5月に出るとのことです。
ちなみに、光上せあらさんは次男のヌーナン症候群の検査に行った時に病院のカフェで、子供たちがお店のサンドイッチを触ってしまい、全部買い取ったとブログで報告し炎上しています。
光上せあらさんは「お店の人に言われて全部買い取った」と報告し、その後に次のように愚痴っていました。
世の中子連れママに厳しすぎないか？😭😭😭😭😭😭
もっと子連れママが生きやすい世の中になっておくれよおおおおお
引用：子育てママに世知辛すぎない！？ | 光上せあらオフィシャルブログ「10ヶ月差年子ママ光上せあら」 Powered by Ameb
お気持ちはわかりますが、お店のものをダメにしてしまって、「子連れママに厳しすぎる」というのは炎上するのは仕方ないのかもしれません･･･。
ただ、息子さんがヌーナン症候群かもしれないというストレスもあって、心の余裕がなかったのかもしれませんね。
ヌーナン症候群を公表した芸能人・有名人② りくちゃん
出典：youtube.com
ヌーナン症候群を公表している芸能人・有名人の2人目はYouTuber・りくちゃんです。
りくちゃんは高校3年生の男の子で、ヌーナン症候群・自閉症、知的障害を公表しています。
・登録者数：8.09万人
・総再生回数：3800万回以上
・チャンネル：りくですよ（@riku888）
登録者数は8万人ですので、「超人気YouTuber」とまではいきませんが、一番再生された動画は100万回再生されたものもあり、5～10万回は安定して再生されている人気チャンネルです。
りくちゃんはご両親と一緒に動画に出演しているのですが、本当に癒される動画ばかりで、視聴者も動画を見ていて温かい気持ちになるようです。
なんて素敵なご両親なんだろうとどの動画を見ても思うお父さんもお母さんも妹さんもけんちゃんも（笑）みーーーんなあったかい何このファミリー大好きなんだけど
もらい泣きしちゃったよーでも、最後はニコニコりくちゃんになって安心しました
コーヒーも上手に淹れるようになって、本当に凄いね、りくちゃん
りくちゃんも優しくて温かいピュアなキャラクターなのですが、ご両親もとても素敵なんです。
このYouTubeチャンネルを見てみると、ヌーナン症候群や知的障害への偏見が消えるかもしれません。
ヌーナン症候群を公表した芸能人・有名人③ 鈴木みのりさん
出典：npwo.or.jp
ヌーナン症候群を公表した芸能人・有名人、3人目は鈴木みのりさんです。
ちなみに、声優や歌手として活動している「鈴木みのりさん」は同姓同名の別人です。
ヌーナン症候群を公表した鈴木みのりさんは静岡県在住、1970年生まれの女性です。
ヌーナン症候群と肥大性心筋症の障害があり、その障害と共に歩んできたことを『私の見つめた歳月』というエッセイにまとめ、第40回NHK障害福祉賞を受賞しました。
鈴木みのりさんはこの受賞から2年後、肥大型心筋症による心房細動で心肺停止状態になりましたが、一緒にいた姉が心肺蘇生を施し、すぐに病院に搬送されたことで一命をとりとめます。
その後、突然の不整脈に備えるためにICD（植え込み型除細動器）を埋め込みましたが、感染が起こり、2012年12月にICDを除去しました。
その後はICDを植え込まず、いつ不整脈が起こるか分からない状態で生活しており、そのような中でもエッセイを書き記すことは続けているとのことです。
ヌーナン症候群にオカリナもかかっている？
出典：thetv.jp
ヌーナン症候群について調べていると、「オカリナ」というワードが出てきます。どうやら、オカリナさんはヌーナン症候群なのではないか？と思っている人が多いようです。
ヌーナン症候群は低身長で目と目の間隔が開いていることが多いのですが、オカリナさんは確かに背は低いですし、目と目の間も開いていて、特徴に当てはまっているように思えます。
ただ、オカリナさんは身長は152cmありますので、平均よりは低いですがそこまで「低身長」というわけではなく、標準の範囲内でしょう。
また、体を張る仕事もしていますので心疾患があるように思えませんし、ほかのヌーナン症候群の特徴に当てはまっているというわけでもありません。
心疾患があったら、お笑い芸人で体を張るような仕事はできませんよね。また、看護師資格も持っているので知的障害があるわけではありません。
テレビを見ていても、独特な世界観を持っているものの、頭の回転が速いなと思うことも多いです。
遺伝子検査をしてみなければはっきりとはわかりませんが、オカリナさんはヌーナン症候群ではない可能性が高いでしょう。
ただ単に目と目が離れていて、平均よりもやや身長が低いというだけでしょう。
ヌーナン症候群のまとめ
ヌーナン症候群の概要や顔つき・知的障害などの特徴や症状、原因や寿命、ヌーナン症候群を公表した芸能人・有名人3人と、オカリナさんはヌーナン症候群なのかをまとめました。
世の中には、まだまだ知られていない病気や障害があることがわかります。
遺伝子疾患だと根本的な治療は難しいと思いますが、原因を完全に解明することが治療への第一歩かもしれませんね。
