ウィリアムズ症候群とは

ウィリアムズ症候群（ウィリアムズ・ボイレン症候群）とは、先天性の遺伝子疾患の1つです。

ニュージーランドの医師であるJ.C.P.ウィリアムズによって報告された病気です。人間は22対の常染色体と1対の性染色体を持っていますが、ウィリアムズ症候群は7番目の染色体に問題があることで起こります。

7番目の染色体には1,378もの遺伝子が組み込まれていますが、この遺伝子に欠失があるために、ウィリアムズ症候群になるのです。

ウィリアムズ症候群は珍しい遺伝子疾患ですが、発症率は7,500人～20,000人に1人とされていますので、そこまで「珍しい！」・「なかなか見ない病気」というわけではありません。

ただ、ウィリアムズ症候群は遺伝子疾患であり、染色体の遺伝子に欠失があるために起こりますので、根本的な治療法はなく、必要時に対症療法を行っていくことになります。

ウィリアムズ症候群は顔つきが特徴

出典：grj.umin.jp

ウィリアムズ症候群の人は、共通する特徴的な顔つきを持っています。特徴的な顔つきとは、「エルフ」のような顔です。

エルフのような顔とは、このような顔のことです。

出典：underdogs.jp

エルフとは、ゲルマン神話に起源を持つ、北ヨーロッパの民間伝承に登場する種族のことです。指輪物語では、賢明で半神的な種族である「エルフ」が活躍しました。この指輪物語でエルフは有名になり、ファンタジー作品の定番になっています。

ウィリアムズ症候群の人は、このエルフのような顔つきをしているんです。具体的な顔つきの特徴には、次のようなものがあります。

ウィリアムズ症候群の人は、このような特徴的な顔をしているので、エルフのような顔（elfin face）と呼ばれるのです。

ウィリアムズ症候群の特徴

ウィリアムズ症候群のそのほかの特徴も見ていきましょう。

ウィリアムズ症候群の人には、このような特徴が現れることが多いです。特に、運動能力の遅れや言語能力の遅れが見られることが多いです。歩き始めるのが遅かったり、細かい運動能力の獲得が遅かったりします。IQは高くないため、特別支援学級・特別支援学校に通う人も多いです。ウィリアムズ症候群の平均IQは56程度と言われています。

さらに、ウィリアムズ症候群の最たる特徴と言えば、人懐っこい性格でしょう。陽気で社交的であり、人見知りをせずに、おしゃべり好きで多弁な人が多いです。

そのため、ウィリアムズ症候群は高機能自閉症の真逆と言われる特徴を持っていますし、発達障害の6％を占めている病気と言われています。

ウィリアムズ症候群の人は音楽が好き

ウィリアムズ症候群の人の特徴には、音楽が好きということもあります。ウィリアムズ症候群の人は音楽好きな人が多いんです。そのため、ウィリアムズ症候群の人を「病的に音楽好きな人々」と称することもあります。

ただ単に音楽が好きというだけではなく、音感が良く、音楽や楽器の演奏などで、突出した才能を持っている人もいます。

この後に紹介するガブリエル・マリオン＝リヴァさんとジェレミー・ベストさんは、2人ともこの音楽が好きという特徴を持っています。

ウィリアムズ症候群の寿命

ウィリアムズ症候群の患者の寿命については、正式な統計はありません。ただ、健常な人に比べると、健康上のリスクは高いです。

なぜなら、ウィリアムズ症候群の人は血管の狭窄が起こりやすいからです。ウィリアムズ症候群の人は、全身の血管が細くなりやすいのです。全身の血管が細くなれば、高血圧になってしまいます。高血圧になれば、動脈硬化が起こり、脳卒中などのリスクは高くなります。

さらに、心臓の冠動脈に狭窄が起これば、心筋梗塞を起こしやすくなります。さらに、心肥大（心臓が無断に大きくなる）を起こすこともありますし、心臓の弁に異常が起こって、きちんと血液が流れなくなる大動脈弁閉鎖不全・僧帽弁逸脱などを発症することがあります。

大動脈弁閉鎖不全はウィリアムズ症候群の人の約20％に、僧帽弁逸脱は約15％に起こるというデータがあります。

そのため、ウィリアムズ症候群の人は突然死するリスクは高く、寿命については、健常者よりもデータ上は短いでしょう。もちろん、ウィリアムズ症候群の患者さんが全員、早死にするというわけではありません。

ただ、ウィリアムズ症候群の人が日常生活を送る上で、定期的に医療面でのフォローが必要であることは間違いないでしょう。

ウィリアムズ症候群の芸能人・有名人4名と現在

ウィリアムズ症候群の芸能人・有名人はあまり多くありません。ただ、テレビに出演した人もいます。ウィリアムズ症候群の芸能人や有名人を見ていきましょう。

1．ガブリエル・マリオン＝リヴァさん

ガブリエル・マリオン＝リヴァは、カナダの女優です。「Gabrielle」という映画の中で、ウィリアムズ症候群で音楽に傾倒し、合唱団に所属する女性を演じています。

発達障害を持ちながらも家族から独立しようとする姿が描かれ、実際にウィリアム症候群であるガブリエル・マリオン＝リヴァさんの演技は高い評価を受けています。

ガブリエル・マリオン＝リヴァさんは2014年にカナダの映画賞で最優秀女優賞を受賞しています。

2．ジェレミー・ベストさん

ジェレミー・ベストさんはアメリカのパフォーマーです。ジェレミー・ベストさんは高校卒業後、バークシャーヒルズミュージックアカデミーに2年間在籍して、音楽を学びます。

ドラマやピアノを演奏しているジェレミー・ベストさんはバンド活動をしながら、テレビのレポーターなども務めていました。また、ロサンゼルスではチェシャープロジェクトで映画を制作もしています。

幅広い活動をしているパフォーマーですね。ジェレミー・ベストさんは顔の認識が得意で、非常に社交的とのことです。社交的なのは、ウィリアムズ症候群の特徴的な症状ですね。

3．ひかりちゃん

ウィリアムズ症候群の芸能人・有名人の3人目は「ひかりちゃん」です。ひかりちゃんはウィリアムズ症候群の患者として、以前にテレビに出演していました。TBSテレビの「テレビ未来遺産 命の輝きスペシャル」で特集が組まれていました。

ひかりちゃんはウィリアムズ症候群と診断され、特別支援学校に通っていたそうです。現在は弟が生まれていて、幸せに暮らしていると思われます。

4．まさしくん

ウィリアムズ症候群の芸能人・有名人の4人目は、まさしくんです。まさしくんはウィリアムズ症候群の患者としてテレビに出演したわけではありません。また、おそらく診断されていないと思います。

まさしくんは、2014年の「探偵!ナイトスクープ」に出演した男の子です。探偵!ナイトスクープへの依頼内容は、「うちの息子がすぐ知らない人について行ってしまう。止めなければどこまでもついていく。今後の子育てのために、どこまでついて行くか調べて！」というものでした。

たむらけんじさんが、まさし君に話しかけたら、出会ってからほんの3分でまさし君はたむらけんじさんについていき、一緒に電車に乗り、船にも乗ってしまい、結局60kmもついて行ってしまったんです。

番組内ではウィリアムズ症候群という言葉は出ていませんし、検証結果は「どこまでも」ついて行くというものでしたが、インターネット上では、「まさし君はウィリアムズ症候群ではないか」と噂になりました。

顔つきも、どことなくエルフっぽさがあり、ウィリアムズ症候群の特徴的な顔つきに見えますし、人懐っこく人見知りしないところが、ウィリアムズ症候群の特徴を持っていると言われていたんです。

まさし君が現在どうなっているかは分かりませんので、ウィリアムズ症候群かどうかは不明なままです。

ただ、この「探偵!ナイトスクープ」に出演したまさし君が、あまりにもかわいかったですし、土地勘のある人ならすぐにまさし君の自宅が特定できるような背景の映り方でしたので、「誘拐されそう」とまさし君の安全を心配する声が上がりました。

ウィリアムズ症候群のまとめ

ウィリアムズ症候群について、基礎情報や顔つきの特徴、そのほかの特徴や寿命、ウィリアムズ症候群の芸能人・有名人をまとめましたが、いかがでしたか？