エーラスダンロス症候群とは

エーラスダンロス症候群とは、皮膚や関節、血管、内臓などにある結合組織が生まれつき脆くなる疾患で、遺伝性疾患であることが分かっています。

皮膚や関節などの結合組織には、コラーゲンが欠かせません。

しかしエーラスダンロス症候群になると、コラーゲン線維形成機構に異常が生じて、コラーゲン遺伝子やコラーゲン修飾酵素などの遺伝子が変化するため、結合組織が脆くなってしまいます。

エーラスダンロス症候群になって、結合組織が脆くなると、次のような症状が現れます。

エーラスダンロス症候群は5,000人に1人の割合で発症する難病とされていますので、エーラスダンロス症候群は珍しい病気というわけではないのです。

エーラスダンロス症候群の病型

エーラスダンロス症候群は、その症状や原因から6つの病型に分けることができます。

■古典型

■関節型

■後側彎型

■皮膚弛緩型

エーラスダンロス症候群の芸能人・有名人4人

エーラスダンロス症候群は5000人に1人の割合で発症する病気です。

そのため、珍しい病気ではありますが、現在の日本には約20,000人の患者がいると推定されています。

ただ、エーラスダンロス症候群の芸能人・有名人は、世界的に見ても非常に少ないのが現状です。

1．シーア　

素顔を隠すことも多い世界的なミュージシャンのシーアさんは、2019年5月にエーラスダンロス症候群であることを、自身のTwitterで告白しています。

Hey, I'm suffering with chronic pain, a neurological disease, ehlers danlos and I just wanted to say to those of you suffering from pain, whether physical or emotional, I love you, keep going. Life is fucking hard. Pain is demoralizing, and you're not alone.

— sia (@Sia) October 4, 2019

簡単にこのツイートを翻訳してみます。

「ハイ！私は慢性痛や神経疾患、エーラスダンロス症候群に苦しんでいる。私が言いたかったのは、身体的なものでも精神的なものでも痛みに悩んでいる人達を、私は愛していること、そして、生き続けてほしいこと。人生ってバカみたいにハード。痛みでくじけそうになるけれど、あなたは1人じゃない。」

このツイートは、エーラスダンロス症候群に悩んでいる人たちを勇気づけるものですよね。

シーアさんくらいの著名で影響力がある人が、エーラスダンロス症候群であることを告白すると、エーラスダンロス症候群の理解・認知が進んでいくと思います。

2．エミリー・ジェームズ　

イギリスのマンチェスターに住んでいるエミリー・ジェームスさんも、エーラスダンロス症候群の有名人です。

日本でエーラスダンロス症候群の症例を挙げる時には、このエミリー・ジェームズさんが紹介されることが多いです。

出典：tocana.jp

エミリー・ジェームスさんは、全身の関節がすぐに外れてしまい、1日に何度も脱臼してしまうそうです。

特に顎の関節が外れやすいため、上あごと下あごを縫い付けてしまい、顎が外れないようにしているそうです。

そのため、エミリー・ジェームスさんは口から物を食べることができず、鼻から胃に管を通して、そこから栄養剤を注入しているそうです。

このエーラスダンロス症候群は、遺伝性疾患です。エミリーさんは両親、エミリーさん、姉・兄の5人家族ですが、父親以外は全員がエーラスダンロス症候群とのことです。

特にエミリーさんの症状が重く、11歳でエーラスダンロス症候群を発症して以降、まったく学校に通えていないとのことです。

この病気は、勉強する機会を奪ってしまうのです。

3．黒村桃子　

黒村桃子さんは、エーラスダンロス症候群を患っています。2013年に母親と北海道の美瑛にペンションを開きました。

難病のエーラスダンロス症候群をを抱えた、黒村桃子さん(23)がお母さんの操さんと一緒に、北海道　美瑛町で病気な人、食事制限のある人、障害者が泊まれるバリアフリーのペンションを起業！素晴らしい景色、環境！
その熱い思いと実行力に、勇気…http://t.co/RuHAs78zgp

— Masanori Ishida (@masanori651121) May 17, 2014

このペンションは「うねうね畑とくもの月」という名前で、バリアフリーで、「障害者や健常者、誰もが集えるおしゃれな空間を作りたい」という思いから、開業したそうです。

そのようなバリアフリーのペンションは、エーラスダンロス症候群の黒村桃子さんだからこそ考え付いたものだと思います。

4．桃子　

出典：twitter.com

エーラスダンロス症候群の芸能人・有名人の4人目は、桃子さんです。「発見らくちゃく！」という番組で、エーラスダンロス症候群の桃子さんが特集されていました。

今夜は【体の自由が奪われていく…難病女性のたった一つの願いSP】を放送します。

聴力を奪われ、走ることを奪われ、夢を奪われた29歳の女性。さらには自分の足で歩くことすらも…
そんな中でも彼女のたった一つの願いとは？#発見らくちゃく#エーラス・ダンロス症候群 pic.twitter.com/PvW71tti42

— 発見らくちゃく！4月から日曜よる11時25分 (@hakkenrakuchaku) February 17, 2020

エーラスダンロス症候群によって、耳が聞こえなくなり、歩くのも困難になってきているようです。

エーラスダンロス症候群の症状とは

エーラスダンロス症候群は、皮膚や関節だけでなく全身にその症状が現れます。

どんな症状が現れるのかは、エーラスダンロス症候群の病型によって違いますし、症状の重さも人によって異なります。

■皮膚症状

皮膚症状には、次のようなものがあります。

■関節症状

エーラスダンロス症候群になると、関節にも症状が現れます。

重症になると、エミリー・ジェームスさんのように1日に何回も脱臼してしまい、顎が脱臼しないために、口を縫い合わせなければいけないこともあります。

また、腕や足の関節については、少しでも負荷をかけると脱臼するので、歩くことができず、常に腕は吊っていなければならないこともあるんです。

関節の可動域が広いというのは、本来ならあり得ない所まで関節が曲がってしまうということですね。だからこそ、脱臼しやすくなります。

■血管の症状

エーラスダンロス症候群は、血管にも様々な症状が起こります。血管に症状が起こることで、命に直結する症状が引き起こされることもあります。

エーラスダンロス症候群の特徴的な顔貌とは

エーラスダンロス症候群の人は、特徴的な顔貌をしていると言われています。

エーラスダンロス症候群の人は、このような特徴的な顔貌だと言われていますが、エーラスダンロス症候群の患者全員がこの特徴に当てはまるわけではありませんので、注意は必要です。

ただ、エーラスダンロス症候群は遺伝性の疾患ですから、顔貌にも特有の症状が現れるのかもしれません。

エーラスダンロス症候群の寿命とは

エーラスダンロス症候群の患者さんは、ハッキリ言えば、寿命は短いです。

欧米の大規模調査では、20歳までに25％が、40歳までに80％が生命に関わる重大な合併症を生じ、死亡年齢の中央値は48歳である。

 

引用：エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８） 難病情報センター

エーラスダンロス症候群の病型や症状の重さによって寿命は個人差がありますが、健康な人に比べて、どうしても寿命は短くなります。

特に、血管型のエーラスダンロス症候群は、動脈解離などの致命的な疾患を合併しやすいので、寿命は短い傾向にあります。

また、関節型のエーラスダンロス症候群の人は、脱臼等で歩けなくなることも多いので、QOLが低下して、予後は不良になりやすいと言えるでしょう。

まとめ

エーラスダンロス症候群の芸能人や有名人、症状や特徴的な顔貌、寿命などをまとめましたが、いかがでしたか？